¿Qué son las pruebas de detección del recién nacido?

EE. UU. cuenta con un programa nacional de pruebas de detección del recién nacido. Permiten detectar trastornos de salud que pueden tratarse si se detectan en una etapa temprana. Si los resultados de la prueba de detección son anormales, significa que hay que hacer más pruebas para saber si el bebé tiene un trastorno. En EE. UU., se recomiendan 37 pruebas de detección de trastornos básicos y 26 de trastornos secundarios para los recién nacidos. Las pruebas pueden variar según el estado. Algunos trastornos son más frecuentes en algunos estados, por lo que esas pruebas son más importantes en dichos estados.

Para detectar la mayoría de los trastornos, se usa la sangre del bebé. Se toma una muestra de sangre del bebé mediante un pinchazo en el talón. La sangre se envía a un laboratorio estatal para su análisis. El talón del bebé puede presentar enrojecimiento en el lugar del pinchazo. Algunos bebés pueden presentar moretones, pero suelen desaparecer en unos días.

En los análisis de sangre para las pruebas de detección del recién nacido, se comprueba la presencia de lo siguiente:

• Fenilcetonuria. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. Sin tratamiento, la fenilcetonuria puede causar discapacidad intelectual. La detección de fenilcetonuria en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados.

• Hipotiroidismo congénito. Se trata de una afección en la que el bebé nace con muy pocas hormonas tiroideas. El hipotiroidismo también es bastante frecuente. Un nivel bajo de hormonas tiroideas sin tratar puede causar problemas de desarrollo y un crecimiento deficiente. En los 50 estados se hacen detecciones de hipotiroidismo.

• Galactosemia. Se trata de un trastorno hereditario en el que el bebé es incapaz de metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Sin tratamiento (evitar la leche), la galactosemia puede poner en peligro la vida del bebé. Los síntomas pueden comenzar en las 2 primeras semanas de vida. En los 50 estados se hacen pruebas de detección de galactosemia.

• Enfermedad de células falciformes. Este trastorno hereditario se da principalmente en personas afroamericanas. También puede darse en la población hispana y en los nativos americanos. Esta enfermedad causa una forma grave de anemia. El diagnóstico precoz de la enfermedad de células falciformes puede reducir algunos de los riesgos, como infecciones graves, coágulos de sangre y ataques cerebrales.

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Se trata de un trastorno hereditario muy frecuente entre la población menonita. El trastorno se debe a la incapacidad del cuerpo para procesar de forma adecuada unas partes de la proteína llamadas aminoácidos. El nombre proviene del olor a jarabe de arce que desprende la orina del bebé, debido al metabolismo anormal de las proteínas. Si no se trata, es potencialmente mortal desde las 2 primeras semanas de vida. Incluso con tratamiento, pueden producirse discapacidades graves y parálisis.

• Homocistinuria. Este trastorno hereditario afecta a 1 de cada 100,000 bebés. Causa discapacidad intelectual, enfermedades en los huesos y coágulos de sangre. Se debe a una deficiencia de metionina. Se trata de una enzima necesaria para digerir un aminoácido.

• Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno hereditario causa una deficiencia de la enzima biotinidasa. Esta enzima es importante para metabolizar la biotina, una vitamina B.

• Hiperplasia suprarrenal congénita. En la mayoría de los estados se hacen pruebas de detección de esta enfermedad hereditaria de las glándulas suprarrenales. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) no pueden producir suficiente cantidad de la hormona cortisol. El cortisol controla la energía, el nivel de azúcar, la presión arterial y la respuesta del cuerpo al estrés causado por lesiones o enfermedades. Es muy frecuente en un grupo de esquimales del oeste de Alaska. La HSC también puede afectar el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Se trata de un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos. Puede causar muerte súbita en la infancia y discapacidades graves en los supervivientes, como discapacidad intelectual.

• Fibrosis quística. Esta afección causa problemas pulmonares y digestivos graves. Si se diagnostica a tiempo, puede iniciarse un tratamiento que puede ralentizar la evolución de los síntomas.

• Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Los bebés con este trastorno son incapaces de combatir las infecciones. La tasa de mortalidad es elevada. Si se diagnostica a tiempo, puede hacerse un trasplante de médula ósea.

Otras afecciones que se detectan con distintos métodos son las siguientes:

• Pérdida de audición. La audición se comprueba con un instrumento especial. Esta prueba se hace a los recién nacidos en casi todos los estados.

• Enfermedad del corazón congénita crítica. El nivel de oxígeno en la sangre del bebé se comprueba con un aparato llamado pulsioxímetro. Si el nivel es más bajo de lo esperado, el bebé puede tener una cardiopatía que requiere cirugía urgente.

La mayoría de las pruebas de detección por punción en el talón deben hacerse después de que el bebé hay comido por al menos 24 horas. Esto se debe a que los niveles anormales tardan ese tiempo en aparecer en la sangre. Las pruebas de audición y enfermedades del corazón también son menos seguras en las primeras 24 horas. Su bebé puede necesitar pruebas de seguimiento si le dan el alta antes de este tiempo. O si no se le pueden hacer pruebas al bebé antes del alta. En algunos estados, se exige un segundo análisis de sangre a las 2 semanas de vida. Pregúntele al proveedor de atención médica de su bebé si tiene alguna duda sobre las pruebas de detección que se le hicieron.