Anemia drepanocítica en niños

¿Qué es la anemia drepranocítica?

La anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre heredado que se caracteriza por hemoglobina defectuosa (una proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica involucra a los glóbulos rojos o hemoglobina y a su capacidad de acarrear oxigeno. Las células normales de hemoglobina son suaves, redondas y flexibles, como la letra “O”, así que se pueden mover fácilmente a través de los vasos en nuestros cuerpos. Las células de hemoglobina de la anemia drepanocítica son duras y pegajosas, y tienen forma de hoz o de la letra “C” cuando pierden su oxigeno. Las células de la anemia drepanocítica tienden a agruparse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. El grupo causa un bloqueo en las arterias pequeñas o capilares y detiene el movimiento de la sangre saludable y normal que acarrea oxígeno. Este bloqueo es lo que causa las complicaciones dolorosas y dañinas de la anemia drepanocítica.

Las células de la anemia drepanocítica solamente viven cerca de 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. También, las células de la anemia drepanocítica se arriesgan a ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células de la anemia drepanocítica quedan atrapadas en este filtro y mueren. Debido al número menor de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica tiene anemia crónica. El bazo también sufre daño por las células de la anemia drepanocítica que bloquean las células saludables que acarrean oxígeno y típicamente los bebés en los primeros años de vida. Sin un bazo que funcione normalmente, estos individuos están bajo mayor riesgo de infecciones. Los bebés y niños pequeños están bajo riesgo de infecciones que ponen en peligro la vida.

Las variaciones más comunes del gen de la anemia drepanocítica son:

• Rasgo drepanocítico. El niño porta un único gen defectuoso. Una parte de su hemoglobina es la HbS destructiva, pero también tienen algo de hemoglobina normal, HbA. A esto se le conoce como HbAS. Los niños con rasgo drepanocítico por lo general no tienen síntomas de la enfermedad. Podría ocurrir anemia leve y los glóbulos rojos tienen a ser pequeños. Bajo condiciones de estrés intenso, agotamiento, hipoxia (poco oxígeno) y/o infección severa, puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica. La mayoría de los niños con rasgo drepanocítico viven una vida normal.

• Anemia falciforme. El niño tiene la mayoría o toda su hemoglobina normal (HbA) reemplazada con la hemoglobina falciforme (HbS). A esto se le conoce como HbSS. Es la forma más común y severa de las variaciones de células falciformes. Estos niños sufren de una variedad de complicaciones debido a la forma y grosor de las células falciformes. La anemia severa y crónica también es una característica común de los niños con HbSS.

• Enfermedad de células falciformes de la hemoglobina SC. El niño tiene una copia tanto de HbS como de HbC. A esto se le conoce como HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen glóbulos rojos llamados células objetivo. Al tener solamente algo de hemoglobina C y hemoglobina normal, una persona no tendrá ningún síntoma de anemia, pero puede desarrollarla y complicaciones de cadera y ojos posteriormente. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula objetivo, ocurre anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con HbSS, anemia drepanocítica, pero un en grado más leve. La crisis vaso-oclusiva (el flujo sanguíneo se bloquea ya que las células falciformes se han atascado en los vasos sanguíneos), el daño a órganos por repetidas bloqueos y anemia, y alto riesgo de infección son todos rasgos similares de HbSS y HbSC.

• Enfermedad de células falciformes de la hemoglobina E. Esta variación es similar a la enfermedad de células falciformes C excepto que un elemento se ha reemplazado en la molécula de hemoglobina. Esta variación se ve más a menudo en las poblaciones del Sureste de Asia. Algunos niños con enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, bajo ciertas circunstancias como el agotamiento, hipoxia, infección severa y/o deficiencia de hierro, podría ocurrir anemia de leve a moderada.

• La beta talasemia de hemoglobina S. Esto involucra una herencia tanto de genes de talasemia y de células falciformes. Este trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas condiciones asociadas con la anemia drepanocítica. A pesar de que este trastorno más a menudo tiene síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también podría producir exacerbaciones tan severas como las de la anemia drepanocítica.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden exhibir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿Quién resulta afectado por la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana e hispanos del Caribe, pero el rasgo también se ha encontrado en aquellos con herencia del Oriente Medio, India, Latinoamérica, Indio americano y del Mediterráneo.

Se estima que de 90,000 a 100,000 personas en los EE.UU. están afectados por anemia drepanocítica y que aproximadamente 3 millones de personas y 10 por ciento de afroamericanos, tienen rasgo drepanocítico. Millones de personas en el mundo sufren de complicaciones de anemia drepanocítica.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad heredada causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en estructuras en las células de nuestros cuerpos llamadas “cromosomas”. Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. El par 11o. de cromosomas contiene el gen responsable de la producción normal de hemoglobina.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se originó en áreas del mundo donde la malaria era común, ya que las personas con rasgo drepanocítico toleran mejor la malaria y tiene una ventaja reproductiva en las áreas con malaria. El rasgo drepanocítico en realidad los protege del parásito que causa la malaria, que es portado por los mosquitos. La malaria se ve más a menudo en África y en el área mediterránea de Europa.

La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Una persona nacerá con anemia drepanocítica solamente si se heredan dos genes HbS – uno de la madre y uno del padre. Una persona que tenga solamente un gen HbS es saludable y se dice que es un “portador” de la enfermedad. También se podrían describir como tener el “rasgo de anemia drepanocítica”. Un portador tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con anemia drepanocítica. A este tipo de herencia se le llama autosómica recesiva.

Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el género, así que los hombres y mujeres son igualmente afectados por la enfermedad.

Recesiva significa que dos copias del gen, una heredada de cada padre, son necesarias para tener la condición.

Niños con anemia drepanocítica = S S (uno de cada cuatro, o 25 por ciento)

Niños que son portadores del gen igual que sus padres = A S S A
(dos de cada cuatro, o 50 por ciento tienen rasgo drepanocítico)

Los niños que no obtienen el gen de cualquier padre: A A (uno de cada cuatro o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, hay una probabilidad de uno en cada cuatro o 25 por ciento con cada embarazo posterior de que nazca un niño con anemia drepanocítica. Esto significa que hay una probabilidad de tres de cada 4 o 75 por ciento de que otro hijo no tendrá anemia drepanocítica. Hay un 50 por ciento de probabilidad que un niño nazca con anemia drepanocítica, como los padres.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia drepanocítica?

El siguiente es un listado de síntomas y complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, pero no están limitados a, los siguientes:

• Anemia. Este es el síntoma más común de la anemia drepanocítica. En la anemia drepanocítica, los glóbulos rojos se producen pero luego se deforman en forma de hoz, lo que hace que los glóbulos rojos pierdan su capacidad de acarrear el oxígeno. Posteriormente, el cuerpo se deshidrata o tiene fiebre. Esta forma de hoz hace que las células se endurezcan y se vuelvan pegajosas haciendo que se atasquen en los vasos, sean destruidas por el bazo, o simplemente mueran por su funcionamiento anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia severa puede hacer que un niño esté pálido o cansado, y hace que la capacidad del niño de llevar oxígeno a los tejidos sea más difícil. Se podría retrasar la curación, el crecimiento normal y desarrollo debido a la anemia crónica.

• Crisis de dolor o crisis drepanocítica. Esto ocurre cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una área debido a que las células drepanocíticas se han atascado en los vasos sanguíneo. A estas también se le llaman crisis vaso-oclusivas. El dolor puede ocurrir en cualquier lugar, pero más a menudo ocurre en el pecho, brazos y piernas. Puede ocurrir inflamación dolorosa de los dedos de las manos y dedos de los pies, llamada dactilitis, en bebés y niños menores de 3 años de edad. El priapismo es un bloqueo doloroso que se produce en el pene. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo al cuerpo puede resultar en dolor, inflamación y posible muerte del tejido circundante que no recibe sangre y oxígeno adecuados.

• Síndrome torácico agudo. Esto ocurre cuando el bloqueo es en el pecho. Esto puede ser una complicación de la anemia drepanocítica que pone en peligro la vida. Ocurre a menudo de repente, cuando el cuerpo está bajo estrés por infección, fiebre o deshidratación. Las células drepanocíticas se agrupan y bloquean el flujo de oxígeno en los vasos diminutos en los pulmones. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y una tos violenta. Los episodios múltiples de síndrome torácico agudo pueden causar daño permanente del pulmón.

• Secuestro esplénico (acumulación). Las crisis son un resultado de las células drepanocíticas que se acumulan en el bazo. Esto puede causar una repentina caída en la hemoglobina y puede poner en peligro la vida si no se trata inmediatamente. El bazo también se puede agrandar y doler por el incremento en el volumen de sangre. Luego de repetidos episodios de secuestro esplénico, el bazo se cicatriza y se daña permanentemente. La mayoría de los niños, a la edad de los 8 años, no tienen un bazo funcional ya sea por extracción quirúrgica o por episodios repetidos de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación mayor de los niños sin un bazo funcional. La infección es la causa principal de muertes en niños menores de 5 años de edad en esta población.

• Derrame cerebral. Esta es otra complicación repentina y severa en los niños con anemia drepanocítica. Las células deformes pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción en el flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede resultar en una discapacidad neurológica devastadora. Al haber tenido un derrame cerebral debido a anemia drepanocítica, un niño es más propenso a tener un segundo o tercer derrame cerebral.

• Ictericia o color amarillo de la piel, ojos y mucosa oral. La ictericia es una señal y síntoma común de la anemia drepanocítica. La células drepanocíticas no viven tanto como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren más rápidamente de lo que el hígado puede filtrarlas. La bilirrubina (que causa el color amarillo) de estas células destruidas se acumula en el sistema causando la ictericia.

• Priapismo. Una obstrucción del pene por células drepanocíticas. Si no se trata inmediatamente puede resultar en impotencia.

  Cualquiera y todos los órganos principales son afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, corazón, riñones, vesícula biliar, ojos, huesos y articulaciones pueden sufrir daño por el funcionamiento anormal de la células drepanocíticas y su incapacidad de fluir correctamente a través de los vasos sanguíneos pequeños. Los problemas pueden incluir las siguientes:

  • Aumento de las infecciones

  • Úlceras en la pierna.

  • Daño óseo

  • Cálculos biliares tempranos

  • Daño del riñón y pérdida de agua corporal en la orina

  • Daño de los ojos

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte con el médico de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?

Además de un historial médico completo y examen físico, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica pueden incluir pruebas de sangre, un historial familiar completo y resultados del examen del recién nacido.

Muchos estados realizan ahora pruebas de hemoglobinopatía (pruebas en bebés para encontrar anormalidades de hemoglobina) como parte de las pruebas de sangre del examen del recién nacido que se llevan a cabo rutinariamente. Examen del estado del recién nacido se refiere a una prueba realizada a cada recién nacido en cada estado del país en los primeros días de vida, para detectar enfermedades graves que ponen en peligro la vida. Las leyes estatales exigen que los bebés sean evaluados entre los 2 y 7 días de edad, incluso si el bebé parece estar saludable y no presenta síntomas de problemas de la salud.

El diagnóstico temprano es esencial para proporcionar tratamiento preventivo apropiado de algunas de las complicaciones devastadores de la enfermedad.

Una electroforesis de hemoglobina es una prueba de sangre que puede determinar si el niño es un portador de un rasgo drepanocítico, o si tiene cualquiera de las enfermedades asociadas con el gen de células drepanocíticas.

Tratamiento de la anemia drepanocítica

El tratamiento específico de la anemia drepanocítica será determinado por el médico de su hijo con base en:

• La edad, salud global e historial médico de su hijo

• La extensión de la enfermedad

• La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

• Las expectativas del curso de la enfermedad

• Su opinión o preferencia

El diagnóstico temprano y la prevención de las complicaciones son críticos en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no están limitadas a, las siguientes:

• Medicamentos para el dolor (para crisis drepanocíticas)

• Tomar mucha agua diariamente (de ocho a diez vasos) o recibir fluido intravenoso (para prevenir y tratar las crisis de dolor)

• Transfusiones de sangre (para la anemia y para prevenir el derrame cerebral; las transfusiones también se usan para diluir la HbS con hemoglobina normal para tratar el dolor crónico, el síndrome torácico agudo, el secuestro esplénico y otras emergencias)

• Penicilina (para prevenir las infecciones)

• Ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia severa)

• Hidroxiurea (un medicamento que se ha encontrado recientemente que ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo; también podría ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones de sangre. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)

• Trasplante de médula ósea (los trasplantes han sido efectivos en curar o reducir los síntomas en algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento está basada en la severidad de la enfermedad y la disponibilidad de un donante de médula ósea adecuado. Estas decisiones necesitan ser discutidas con el médico de su hijo y solamente se hacen en centros que se especializan en el trasplante de célula madre.)

Perspectiva a largo plazo para el niño con anemia drepanocítica

Muchos factores predicen la supervivencia a largo plazo de un niño con esta enfermedad, incluyendo los siguientes:

• El tipo de trastorno (sea que un niño tenga HbSS, HbSc u otro trastorno de hemoglobina)

• La severidad de la enfermedad

• Frecuencia de las complicaciones

• Cumplimiento con los regímenes preventivos.

La esperanza de vida se ha incrementado en los últimos 30 años y muchos individuos que sufren de anemia drepanocítica pueden ahora vivir hasta mediados de los 40 años y más. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones de las célula drepanocíticas que ponen en peligro la vida. Sin embargo, aún es una enfermedad severa, crónica y algunas veces fatal.