Pruebas prenatales de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de pruebas de ultrasonido fetal y de análisis de sangre materna realizadas durante el primer trimestre del embarazo. El proceso de detección puede ayudar a determinar el riesgo de que el feto tenga ciertos defectos de nacimiento. Las pruebas de detección pueden usarse solas o en combinación con otras pruebas.

Hay tres partes de la detección del primer trimestre:

• Prueba de ultrasonido para la translucencia nucal fetal (TN) (NT, por sus siglas en inglés). La detección de translucencia nucal usa una prueba de ultrasonido para examinar el área del cuello fetal para ver si hay aumento de líquido o engrosamiento.

• Dos pruebas de suero maternal (sangre). Las pruebas en sangre miden dos sustancias encontradas en la sangre de todas las mujeres embarazadas:

  • Detección de proteína plasmática asociada con el embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) — una proteína producida por la placenta a principios del embarazo. Los niveles anormales se asocian con un mayor riesgo de anormalidad cromosómica.

  • Gonadotropina coriónica humana (hCG) — una hormona producida por la placenta a principios del embarazo. Los niveles anormales se asocian con un mayor riesgo de anormalidad cromosómica.

Cuando se usan juntas como pruebas de detección del primer trimestre, las pruebas de detección de translucencia nucal y de análisis de sangre maternal tienen una gran capacidad de determinar si el feto podría llegar a tener un defecto de nacimiento, tal como síndrome de Down (trisomía 21) y trisomía 18.

Si los resultados de estas pruebas de detección del primer trimestre son anormales, se recomienda asesoramiento genético. Pueden ser necesarias pruebas adicionales tales como muestras de vellosidades coriónicas, amniocentesis, ADN fetal libre de células, u otros ultrasonidos para un diagnóstico preciso.

Pruebas de detección prenatal del segundo trimestre

Las pruebas de detección prenatal del segundo trimestre pueden incluir varias pruebas de sangre, llamadas marcadores múltiples. Estos marcadores proporcionan información sobre el riesgo de una mujer de tener un bebé con ciertas condiciones genéticas o defectos de nacimiento. Las pruebas de detección se realizan usualmente mediante la toma de una muestra de la sangre de la madre entre las semanas 15 y 20 del embarazo (Es ideal entre las semanas 16 y 18). Los marcadores múltiples incluyen:

• Detección de alfa-fetoproteina (AFP). Esta prueba de sangre mide el nivel de alfa-fetoproteina en la sangre de la madre durante el embarazo. AFP es una proteína normalmente producida por el hígado fetal y está presente en el líquido que rodea al feto (líquido amniótico), y cruza la placenta a la sangre de la madre. La prueba de sangre AFP también se llama AFPSM (AFP sérica materna) (MSAFP, por sus siglas en inglés).Los valores anormales de AFP podrían indicar lo siguiente:

  • Defectos del tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés), como espina bífida

  • Síndrome de Down

  • Otras anormalidades cromosómicas

  • Defectos en la pared abdominal del feto

  • Mellizos- más de un feto está fabricando la proteína

  • Una fecha de parto mal calculada, ya que los niveles varían durante el embarazo

• hCG. Esta es la hormona gonadotropina coriónica humana (una hormona producida por la placenta)

• Estriol. Esta es una  hormona producida por la placenta

• Inhibina. Esta es una hormona producida por la placenta

Los resultados anormales de pruebas de AFP y de otros marcadores pueden indicar la necesidad de pruebas adicionales. Usualmente se realiza un ultrasonido para confirmar las fechas del embarazo y observar la espina dorsal del feto y otras partes del cuerpo para ver si hay defectos. Puede ser necesaria una amniocentesis para un diagnóstico preciso.

La detección de múltiples marcadores no es un diagnóstico. Esto significa que no es 100 por ciento precisa, y es solo una prueba de detección para determinar a quién en la población debe ofrecérsele pruebas adicionales para su embarazo. Puede haber resultados falso-positivos –lo que indicaría un problema cuando en realidad el feto es sano o resultados falso negativos –lo que indicaría un resultado normal cuando el feto en realidad tiene un problema de salud.

Cuando una mujer se ha realizado las pruebas de detección del primer y segundo trimestres, la capacidad de las pruebas de detectar una anormalidad es mayor que si usa solo una detección independientemente. Casi todos los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando se usan las pruebas de detección del primer y segundo trimestres.

¿Qué es amniocentesis?

Una amniocentesis es un procedimiento usado para obtener una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al feto para diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTDs, por sus siglas en inglés), tales como espina bífida. Hay pruebas disponibles para otros defectos y trastornos genéticos dependiendo de la historia familiar y la disponibilidad de las pruebas de laboratorio en el momento del procedimiento. Una amniocentesis se ofrece generalmente a mujeres en las semanas entre 15 y 20 de embarazo que tienen riesgo mayor de anormalidades cromosómicas, por ejemplo mujeres que tienen más de 35 años de edad en el momento del parto, o aquellas que han tenido una prueba de detección de suero materno anormal, lo que indica un mayor riesgo de anormalidad cromosómica o defecto del tubo neural.

¿Cómo se realiza una amniocentesis?

Una amniocentesis es un procedimiento que involucra la inserción de una aguja larga, delgada a través del abdomen de la madre en el saco amniótico para retirar una pequeña muestra del líquido amniótico para el examen. El líquido amniótico contiene células que se han desprendido del feto, que contienen información genética. Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, generalmente una amniocentesis sigue este proceso:

• Se limpia el abdomen de la mujer con un antiséptico.

• El médico puede o no dar un anestésico local para adormecer la piel.

• Se usa ultrasonido para guiar a una aguja hueca en el saco amniótico.

• Se retira una pequeña muestra de líquido para un análisis de laboratorio.

• Se deben evitar las actividades extenuantes en las 24 horas siguientes a una amniocentesis.

• Las mujeres pueden sentir algunos calambres durante la amniocentesis o después de esta.

Las mujeres con mellizos o fetos múltiples necesitan una muestra de cada saco amniótico para estudiar a cada bebé. En función de la posición del bebé, la placenta, la cantidad de líquido o la anatomía del paciente a veces no se puede realizar la amniocentesis. Se envía el líquido a un laboratorio genético para que las células puedan crecer y ser analizadas. También se mide la alfa-fetoproteína, una proteína fabricada por el feto que está presente en el líquido, para descartar un defecto del tubo neural abierto, tal como la espina bífida. Los resultados están usualmente disponibles en unos 10 días y hasta en dos semanas, dependiendo del laboratorio.

¿Qué es una muestra de vellosidades coriónicas (MVC), (CVS, por sus siglas en inglés)?

La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es una prueba prenatal que involucra tomar una muestra de un poco de tejido de la placenta. Este tejido contiene el mismo material genético que el feto y puede ser analizado para detectar anormalidades cromosómicas y algunos problemas genéticos. Hay pruebas disponibles para otros defectos y trastornos genéticos dependiendo de la historia familiar y la disponibilidad de las pruebas de laboratorio en el momento del procedimiento. En comparación con la amniocentesis (otro tipo de prueba prenatal), la MVC no proporciona información sobre defectos del tubo neural como por ejemplo la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a la MVC también necesitan una prueba de seguimiento entre las semanas 16 y 18 de su embarazo, para detectar defectos del tubo neural.

¿Cómo se realiza la MVC?

Se puede ofrecer MVC a mujeres que tienen mayor riesgo de anormalidades cromosómicas o tienen una historia familiar de un defecto genético que se puede detectar del tejido de la placenta. Se realiza una MVC entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Aunque los métodos exactos pueden variar el procedimiento involucra la inserción de un pequeño tubo llamado catéter a través de la vagina de la mujer en su cérvix y usualmente sigue este proceso:

• El ultrasonido se usa para guiar el catéter en su lugar cerca de la placenta.

• Se saca tejido con una jeringa en el otro extremo del catéter.

• Otro método es la MVC transabdominal, que involucra la inserción a través del abdomen de una mujer y en su útero para sacar una muestra de células de placenta.

• Las mujeres pueden sentir algunos calambres durante el procedimiento de MVC o después de este.

• Se envían las muestras de tejido a un laboratorio genético para ser cultivadas y analizadas. Los resultados están usualmente disponibles en unos 10 días y hasta en dos semanas, dependiendo del laboratorio.

Las mujeres con mellizos o fetos múltiples usualmente necesitan muestras de cada placenta. Sin embargo, debido a la complejidad del procedimiento, y la posición de las placentas, la MVC no es siempre posible o no es exitosa con fetos múltiples.

Algunas mujeres pueden no ser candidatas para la MVC o puede que no obtengan resultados que sean 100 por ciento precisos, y por lo tanto pueden requerir una amniocentesis de seguimiento. En algunos casos hay una infección vaginal activa, como herpes o gonorrea, que probablemente imposibilitará el procedimiento. Otras veces el médico obtiene una muestra que no tiene suficiente tejido para cultivar en el laboratorio, por lo que los resultados son incompletos o inconclusos.

¿Qué es monitorización fetal?

Durante la última etapa de embarazo y el trabajo de parto, su médico puede querer monitorizar el ritmo cardíaco fetal y otras funciones. La monitorización del ritmo cardíaco fetal es un método de verificar la frecuencia y el ritmo del latido cardíaco del feto. El ritmo cardíaco fetal promedio se encuentra entre 110 y 160 latidos por minuto. El ritmo cardíaco fetal puede cambiar a medida que el feto responde a las condiciones en el útero. Un ritmo o patrón cardíaco fetal anormal puede significar que el feto no está recibiendo suficiente oxígeno o que hay otros problemas. Un patrón anormal también puede significar que se necesita un parto o cesárea de emergencia.

¿Cómo se realiza la monitorización fetal?

Con un fetoscopio (un tipo de estetoscopio) para escuchar el ritmo cardíaco fetal es el tipo más básico de monitorización del ritmo cardíaco fetal. Otro tipo de monitorización se hace con un dispositivo Doppler portátil. Este se usa a menudo durante las visitas prenatales para contar el ritmo cardíaco fetal. Durante el parto, se usa a menudo la monitorización electrónica fetal continua. Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, generalmente la monitorización electrónica fetal continua sigue este proceso:

• Se aplica gel en el abdomen de la madre para que actúe como medio para el transductor de ultrasonido.

• El transductor de ultrasonido se sujeta al abdomen con correas y transmite el latido cardíaco del feto a una grabadora. Se muestra en una pantalla el ritmo cardíaco del feto y se imprime en un papel especial.

• Durante las contracciones, un tocodinamómetro externo (un dispositivo de monitorización que se coloca sobre la parte superior del útero con una correa) puede grabar los patrones de las contracciones.

• A veces es necesaria la monitorización interna para una lectura más precisa del ritmo cardíaco fetal. Su bolsa de aguas (líquido amniótico) debe estar rota y su cérvix debe estar parcialmente dilatada para usar monitorización interna. La monitorización interna fetal involucra la inserción de un electrodo a través de la cérvix dilatada y la fijación del electrodo al cuero cabelludo del feto, llamado electrodo para el cuero cabelludo del feto.

¿Qué son las pruebas de glucemia y tolerancia a la glucosa?

La prueba inicial de 1 hora es una prueba de glucemia Si los resultados son anormales, se realiza una prueba de tolerancia a la glucosa.

Una prueba de tolerancia a la glucosa se realiza usualmente entre las semanas 24 y 28 del embarazo, mide los niveles de azúcar (glucosa) en la sangre de la madre. Los niveles de glucosa anormales pueden indicar diabetes gestacional.

¿Cómo se realiza una prueba de tolerancia a la glucosa?

La prueba de tolerancia a la glucosa se hace si la mujer tiene una prueba elevada de glucemia de 1 hora

Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, generalmente una prueba de tolerancia a la glucosa sigue este proceso:

• Puede que se le pida a la madre que beba solo agua el día que se hace la prueba de tolerancia a la glucosa.

• Se retira una muestra inicial en ayuno de una vena.

• Se le dará una solución de glucosa especial para que beba.

• Se extraerá sangre varias veces durante el transcurso de varias horas para medir los niveles de glucosa en su cuerpo.

¿Qué es un cultivo de estreptococo Grupo B?

Los estreptococos del Grupo B (EGB) (GBS, por sus siglas en inglés) son bacterias encontradas en el tracto genital inferior de aproximadamente el 25 por ciento de todas las mujeres. La infección de EGB usualmente no causa problemas en las mujeres antes del embarazo, pero puede causar una grave enfermedad en la madre durante el embarazo. EGB puede causar corioamnionitis (una infección grave de los tejidos de la placenta) e infección posparto. Las infecciones del tracto urinario causadas por EGB pueden causar un parto y nacimiento antes de término, o pielonefritis y sepsis.

EGB es la causa más común de infecciones amenazantes para la vida en recién nacidos, incluyendo neumonía y meningitis. Los bebés recién nacidos contraen la infección durante el embarazo o del tracto genital de la madre durante el trabajo de parto y el parto.

Los Centros para el Control y Prevención de enfermedades recomiendan las pruebas de detección en todas las mujeres embarazadas para la colonización vaginal y rectal por estreptococo del grupo B en la gestación entre las semanas 35 y 37. El tratamiento de madres con ciertos factores de riesgo o cultivos positivos es importante para reducir el riesgo de transmisión de EGB al bebé. Los bebés cuyas madres reciben tratamiento antibiótico debido a pruebas positivas de EGB tienen 20 veces menos probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellas sin tratamiento.

¿Qué es ultrasonido?

Un estudio de ultrasonido es una técnica de diagnóstico que usa ondas de sonido de alta frecuenciapara crear una imagen de los órganos internos. A veces se realiza una prueba de detección con ultrasonido durante el curso del embarazo para verificar el crecimiento normal del feto y verificar la fecha de parto. Se pueden realizar ultrasonidos en varias oportunidades durante el embarazo por diferentes motivos.

En el primer trimestre

• Para establecer las fechas de embarazo

• Para determinar el número de fetos e identificar las estructuras de la placenta

• Para diagnosticar un embarazo ectópico o un aborto espontáneo

• Para examinar el útero y otra anatomía pélvica

• En algunos casos para detectar anormalidades del feto

A mediados del trimestre(a veces llamado el estudio de la semana 18 – 20)

• Para confirmar fechas de embarazo

• Para determinar el número de fetos y examinar las estructuras de la placenta

• Para ayudar en pruebas prenatales, como una amniocentesis

• Para examinar la anatomía fetal para detectar la presencia de anormalidades

• Para verificar la cantidad de líquido amniótico

• Para examinar patrones de flujo sanguíneo

• Para observar la conducta y la actividad del feto

• Para examinar la placenta

• Para medir la longitud de la cérvix

• Para monitorizar el crecimiento del feto

Tercer trimestre

• Para monitorizar el crecimiento del feto

• Para verificar la cantidad de líquido amniótico

• Como parte del perfil biofísico

• Para determinar la posición de un feto

• Para evaluar la placenta

¿Cómo se realiza un estudio de ultrasonido?

Aunque los detalles específicos de cada procedimiento varían levemente, generalmente los ultrasonidos siguen este proceso: Se pueden realizar dos tipos de ultrasonido durante el embarazo

• Ultrasonido abdominal En un ultrasonido abdominal, se aplica gel en el abdomen y el transductor de ultrasonido se desliza sobre el gel en el abdomen para crear la imagen.

• Ultrasonido transvaginalEn un ultrasonido transvaginal, se inserta un transductor de ultrasonido más pequeño en la vagina y descansa contra la parte posterior de la vagina para crear una imagen. Un ultrasonido transvaginal produce una imagen más precisa y se usa a menudo a principios del embarazo.

Hay varios tipos de técnicas de imágenes de ultrasonido. La más común es bidimensional, o 2D. Esto da una imagen plana de un aspecto de la imagen.

Si se necesita más información, se puede realizar un examen de ultrasonido de 3D. Esta técnica que proporciona una imagen tridimensional requiere una máquina especial y capacitación especial. Pero la imagen en 3D permite que el proveedor del cuidado de la salud vea el ancho, la altura y la profundidad de las imágenes, lo que puede ser útil en el diagnóstico. Las imágenes en 3D también se pueden capturar y guardar para una revisión posterior.

La última tecnología es ultrasonido 4D, que permite al proveedor del cuidado de la salud visualizar al bebé no nacido en tiempo real. Con las imágenes en 4D, una imagen tridimensional se actualiza continuamente, lo que proporciona una vista de “acción en vivo”. Estas imágenes a menudo tienen un color dorado que ayuda a mostrar sombras y relieves.

Las imágenes de ultrasonido pueden capturarse en fotografías instantáneas o en vídeo para documentar hallazgos.

El ultrasonido es una técnica que se está mejorando y refinando constantemente. Como con cualquier prueba, los resultados pueden no ser completamente precisos. Sin embargo, el ultrasonido puede proporcionar información valiosa para los padres y los proveedores del cuidado de la salud para ayudar a manejar y cuidar el embarazo y al feto. Además, el ultrasonido brinda a los padres la oportunidad única de ver a su bebé antes del nacimiento, lo que les ayuda a vincularse y establecer una relación temprana.

¿Cuáles son los riesgos y beneficios del ultrasonido?

El ultrasonido fetal no tiene riesgos conocidos más que la incomodidad leve debido a la presión del transductor sobre el abdomen o en la vagina. No se usa radiación durante el procedimiento.

El ultrasonido transvaginal requiere la cobertura del transductor de ultrasonido con una funda plástica/de látex, que puede causar una reacción en pacientes con alergia al látex.

Se ofrece a veces ultrasonido fetal en escenarios no médicos para proporcionar imágenes o vídeos de recuerdo para los padres. Si bien se considera que el procedimiento de ultrasonido es seguro, es posible que personal no capacitado pueda dar a los padres garantías falsas sobre el bienestar del bebé o quizás que se pase por alto una anormalidad. Se recomienda que el ultrasonido sea realizado por personal médico capacitado que pueda interpretar correctamente los hallazgos. Hable con su médico o partera si tiene preguntas.

¿Qué son las pruebas de detección genética?

Se pueden diagnosticar muchas anormalidades genéticas antes del nacimiento. Su médico o partera pueden recomendar pruebas genéticas durante el embarazo si su pareja tiene una historia familiar de trastornos genéticos y/o ha tenido un feto o bebé con anormalidad genética.

Entre los ejemplos de trastornos genéticos que pueden diagnosticarse antes del nacimiento se incluyen los siguientes:

• Fibrosis quística

• Distrofia muscular de Duchenne

• Hemofilia A

• Talasemia

• Anemia de células falciformes

• Enfermedad poliquística renal

• Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué incluyen los métodos de pruebas de detección genética?

Los métodos de pruebas de detección genética pueden incluir lo siguiente:

• Estudio de ultrasonido

• Prueba de alfa-fetoproteína (AFP) o prueba de marcador múltiple

• Muestra de vellosidad coriónica, (MVC) (CVS por sus siglas en inglés)

• Amniocentesis

• Muestra umbilical percutánea (retiro de una pequeña muestra de sangre fetal del cordón umbilical)